Základní pojmy z genetiky

Již několikrát setkala s tím, že lidé né úplně dobře chápou dědivost barev, nemocí a další poblematiky genetiky ausíčků. Ne že bych se považovala za nějakého super odborníka na genetiku, ale přeci jen jsem jí měla na vysoké, tak sem zkusím dát pár zakladních věcí.

Nejdříve několik základních pojmů:

Genotyp je soubor veškerých genetických informací organismu, respektive veškerých genetických informací, týkající se zkoumaného znaku či znaků. V přeneseném významu se používá též pro druh rostliny nebo živočicha, zvolený z typického představitele rodu. Genotyp úzce souvisí s fenotypem, tedy souborem všech pozorovatelných vlastností a znaků organismu. Fenotyp však utváří i prostředí, v němž se jedinec pohybuje.
 
genotyp + prostředí = fenotyp

Fenotyp je soubor všech pozorovatelných vlastností a znaků živého organismu. Představuje výsledek spolupůsobení genotypu a prostředí, čili to, jak organismus v daném znaku (znacích) skutečně vypadá. Obecně rozlišujeme znaky kódované majorgeny, na jejichž projev ve fenotypu nemá prostředí žádný, nebo téměř žádný vliv (barva srsti) a znaky kódované minorgeny, na jejichž projev má prostředí vliv velký (velikost)…
 
Fenotyp = genotyp + prostředí

Gen jeden ze základních genetických pojmů. Používá se ve dvou základních významech: jako synonymum pro vlohu a jako pojmenování pro konkrétní úsek DNA.

Alela je konkrétní forma genu. Každý gen může mít jednu nebo několikero forem: alel. Je-li alel více, jedná se o genetický polymorfismus. Obvykle se přitom jako různé alely definují jako formy podstatně odlišné ve svých projevech (drobná, ale i třeba z hlediska struktury genu rozsáhlá mutace, která nemá za výsledek dostatečně odlišnou expresi genu, se za novou alelu většinou nepovažuje).

Homozygot je jedinec, jehož genotyp je ve sledovaném znaku tvořen jediným typem alel. Tento stav se označuje jako homozygotnost (homozygocie).
 
Rozlišujeme homozygota recesívního, u nějž se gen pro sledovaný znak vyskytuje pouze v recesívních alelách, a homozygota dominantního, u nějž je gen pro daný znak zastoupen pouze dominantními alelami.
 
Pojmový systém dominantní a recesívní alela popisuje vztahy v nejjednodušším případě interakce mezi alelami (úplná dominance) a říká nám, že alela nazývaná dominantní při setkání s recesívní alelou v jednom organismu (tzv. heterozygotovi) zcela potlačí její projev. Fenotyp uvedeného heterozygota pak bude stejný jako projev pro daný znak dominantního homozygota.

Heterozygot je jedinec, jehož genotyp je v daném lokusu tvořen odlišnými alelami umístěnými na homologních chromozomech. Tento stav se označuje jako heterozygotnost (heterozygocie) a jejím opakem je homozygotnost (homozygocie).
 
Genotyp heterozygota se často zapisuje velkými a malými písmeny, čímž se odlišují dvě alely genu. Příkladem může být zápis "Aa" nebo "Bb".

Heterozygot podle mendelovské genetiky vždy vznikne zkřížením dvou různých homozygotů, např. aa x AA. Všichni potomci vzešlí z takového křížení mají stejný genotyp Aa (Mendelův zákon o uniformitě hybridů). Při křížení dvou heterozygotů (Aa × Aa) nacházíme v potomstvu genotypový štěpný poměr 1:2:1 pro genotypy AA:Aa:aa.

.